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眼科与耳鼻咽喉科论文_苏州市高新区新生儿听力
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摘要：文章目录 1 资料与方法 1.1 资料来源 1.2 方法 1.2.1 听力筛查方法 1.2.2 耳聋基因筛查方法 1.2.3 耳聋基因筛查质控 1.3 统计学分析 2 结果 2.1 听力筛查结果 2.2 耳聋基因筛查结果 2.3 耳聋基因
文章目录
1 资料与方法
1.1 资料来源
1.2 方法
1.2.1 听力筛查方法
1.2.2 耳聋基因筛查方法
1.2.3 耳聋基因筛查质控
1.3 统计学分析
2 结果
2.1 听力筛查结果
2.2 耳聋基因筛查结果
2.3 耳聋基因联合听力筛查结果
2.4 耳聋基因突变的性别分布
3 讨论
文章摘要:目的分析苏州市高新区新生儿听力和耳聋基因筛查结果。方法选取2018年7月-2019年12月在苏州市高新区4家综合医院出生的4 344例新生儿,采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）筛查或畸变产物耳声发射（DPOAE）筛查,出生后48～72 h初筛,初筛未通过者在出生后42 d进行复筛,只要一侧不通过,就计为不通过;耳聋基因筛查采用二代高通量测序技术检测,共4个基因20个位点,将听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计分析。结果 4 344例新生儿中,未通过听力初筛303例,初筛阳性率为6.98%;未通过听力复筛25例,复筛阳性率为0.58%,2例新生儿最终确诊为听力障碍。4 344例新生儿中,226例患儿被检出携带耳聋基因突变,阳性检出率为5.20%（226/4 344）,检出复合型突变5例。通过耳聋基因筛查4 118例,占94.80%（4 118/4 344）。同时通过耳聋基因筛查和听力筛查4 102例,占94.43%（4 102/4 344）,通过耳聋基因筛查而未通过听力筛查16例,占0.37%（16/4 344）,两者都未通过9例,占0.21%（9/4 344）,两种筛查结果比较差异有统计学意义（χ2=48.357,P=0.000）。2 204例男性新生儿中,检出耳聋基因突变101例,阳性率为4.58%;2 140例女性新生儿中,检出耳聋基因突变125例,阳性率5.84%。两组耳聋基因突变携带率比较,差异无统计学意义（χ2=3.142,P=0.076）。结论新生儿常规听力与耳聋基因联合筛查可以提高耳聋高危儿的检出率,优先对听力障碍和耳聋高危儿进行家庭医生签约,为每名新生儿及家庭进行精准的聋病防控指导,可减少听障儿童的出现,为儿童听力保健提供了一种新模式。
文章关键词:
论文作者:高红琴
论文DOI:10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.20.057
论文分类号:R764.04
文章来源：《中国高新区》 网址: http://www.zggxqzz.cn/qikandaodu/2021/1013/2508.html